Médecine génomique

L’objectif principal des travaux de recherche sur cet axe est de comprendre comment les gènes influencent la variabilité phénotypique par eux-mêmes ou en interaction avec des facteurs de l’environnement dont le microbiome qui représente un pool génétique exogène.

Visuel d'illustration Médecine Génomique

Qu’est-ce que la médecine génomique ?

La médecine génomique est un domaine récent de la médecine qui utilise les informations issues du séquençage du génome d’une personne, d’une tumeur ou d’un agent pathogène.

En étudiant le génome des bactéries, des levures, de l’homme, des plus simples au plus complexes, les travaux des chercheurs de ce axe, transposées dans la pratique médicale, permettent : 

  • L’amélioration du diagnostic des maladies
  • L’identification des prédispositions génétiques à une maladie
  • Le développement de médicaments basés sur l’information génétique d’un individu 
  • Le suivi des impacts de nos modes de vie et de l’environnement sur notre génome et, par conséquent, sur notre santé
  • L’avènement d’une médecine adaptée au génome de chaque patient, en d’autres mots, la médecine personnalisée 

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La recherche sur la médecine génomique au sein du CHU de Brest est orientée autour des thématiques suivantes : génomique fonctionnelle, microbiote et génétique des cancers.

Depuis plus de 30 ans, les résultats des travaux de recherche menés par les équipes du CHU ont amélioré le diagnostic des maladies telles que la mucoviscidose, les pancréatites héréditaires, l’hémochromatose ou la polykystose autosomique dominante, permis des stratégies de dépistage et précisé le pronostic pour orienter les prises en charge.

Visuel d'illustration d'un laborantin manipulant un échantillon avec un tube à essai

Domaines de recherche emblématiques

  • Mucoviscidose (Microbiote, transfert gènes)
  • Myopathie (transfert gènes)
  • Hémochromatose
  • Pancréatite chronique
  • Polykystose Rénale
  • AVC
  • Hématologie Cancérologie (épissage, cancers viro-induits)
  • Génétique des populations

Centre de référence et réseau

  • Réseaux nationaux de laboratoires (diagnostic génétique de maladies rares)
  • Réseau interrégional HUGO Génétique Médicale (GEM-Excel)
  • Centre de compétences maladies vasculaires rares du système nerveux central de la rétine
  • Réseau MUCO Ouest 
  • Centre constitutif de la Mucoviscidose
  • Réseau national MUCO-Microbes
  • Réseau maladies rares rénales ORKID
  • France inter groupe des Synd MyeloProlifératif

Projets Européens et PHRC

  • GRAMMY
  • PHRC BEACH (biomarqueurs microbiote)
  • PHRC Hémochromatose type 4
  • GENESYS (AVC sujet jeune)
  • GENKYST (Polykystose rénale)
  • MEDIAGEN (Médiator)
  • ANR JCJC GENOVAS-PKD
  • Plan France Médecine génomique 2025

Communication grand public

  • Microbiote pulmonaire
  • Génomique de masse
  • La recherche en cancérologie : les pistes explorées
  • Nouvelles thérapies génétiques dans les maladies rénales
  • La polykystose rénale
  • AVC (Pr TIMSIT / LE FIGARO/BFM TV/ FR3/Sciences et avenir)

RIMBO

  • Microbiote (Ildys pérharidy)
  • Essai Clinque phase 2 (ROSCO-CF, Start up ManRos)
  • Luxation hanche (Quimper, Pont labbe)

Les Porteurs de l’axe

Pr Geneviève Héry-Arnaud

Geneviève Héry-Arnaud est Microbiologiste médicale, spécialiste du microbiote pulmonaire au chu de brest, Professeur des Universités, enseignant-chercheur en bactériologie à la Faculté de Médecine de Brest et praticien hospitalier au CHU de Brest (France).

Photo Geneviève Hery Arnaud


Après des études de Pharmacie (Université Rennes 1), un internat en biologie médicale (région HUGO), un Master en Ecologie Microbienne (Université Lyon 1) et un doctorat en Sciences de la Vie et de la Santé (Université F. Rabelais, Tours), elle a passé un an en post-doctorat à l’Institut Micalis de l’INRA de Jouy-en-Josas (AgroParisTech).
Auteure de « Ces Microbes Qui Nous Veulent du Bien » Geneviève Héry-Arnaud dirige actuellement le groupe « Microbiota » au sein de l’unité INSERM UMR1078 à Brest. Ses activités de recherche portent sur l’écosystème respiratoire dans le cadre des pathologies pulmonaires chroniques (mucoviscidose, BPCO, DDB, asthme, HTAP...)

Son objectif est triple :

  • décrypter la maturation du microbiote broncho-pulmonaire (en lien avec le microbiote intestinal et le microbiote bucco-dentaire),
  • comprendre ses fonctions,
  • et identifier de nouvelles pistes thérapeutiques ou diagnostiques basées sur le microbiote broncho pulmonaire.

Geneviève HERY-ARNAUD porte également, au sein de l’unité de bactériologie du CHU de Brest, le Centre Brestois d’Analyse du Microbiote (CBAM), chargé d’accompagner médecins et chirurgiens qui souhaiteraient implémenter leur recherche avec une valence microbiote.

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Pr Cédric Le Maréchal

Cédric Le Maréchal, est Professeur des Universités au Centre Hospitalier Universitaire de Brest, au laboratoire de génétique moléculaire et d’histocompatibilité (Inserm UMR 1078). Il est également chef du pôle de biologie du CHU de Brest.

Pr Cédric Le Maréchal

Homme de laboratoire, il travaille sur les maladies génétiques qui touchent plus fréquemment les Bretons que les autres français - même si on n'en connait pas encore les raisons - et pour lesquelles Brest est devenue une référence en matière de recherche et de traitements : comme la mucoviscidose.

Mais ce service s’intéresse aussi à l'hémochromatose - lorsque les patients stockent trop de fer - qui est la maladie génétique la plus fréquente dans la région (1 Breton sur 100 à risque), qui se soigne aujourd'hui avec des saignées, qui se pratiquent comme un don du sang, à l'EFS par exemple. Le professeur Le Maréchal travaille aussi sur la luxation congénitale de la hanche, qui concerne plus particulièrement le sud Finistère. Un travail de soins et de recherche donc, mais aussi de dépistage en amont qui se fait en lien avec les centres hospitaliers de Brest et Quimper.

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